CDKL5欠損症 (CDKL5遺伝子変異症候群) は、X染色体上のCDKL5遺伝子の変異が原因で起る極めて希な重度神経疾患で、生後3〜6カ月の乳児に治療抵抗性の早期発症てんかんを引き起こし、重度の知的・運動発達遅滞、大脳性視覚障害、睡眠障害、自律神経障害といった、重い神経発達・機能障害を特徴とします。
IRCNではアジアで初めてそのCDKL5に関するワークショップを2日間にわたって開催いたします。 このワークショップでは、研究者同士の討論はもちろん、患者と研究者をつなぐことによって、新たな臨床研究や治療法の開発に結びつけたいと考えております。 研究者にとどまらず、患者様ご家族の皆様、製薬会社の皆様等、幅広い方々のご参加をお待ちしております。
日時： 2019年9月18-19日
場所： 伊藤国際学術研究センター （アクセス：https://www.u-tokyo.ac.jp/adm/iirc/ja/access.html）
お問い合わせ先： cdkl5@ircn.jp (CDKL5 Administration Office)
＊詳細につきましては下記もしくは英語ページをご参照くださいませ
